Passi in avanti nella genetica molecolare per chiarire i meccanismi della risposta infiammatoria nella fibrosi cistica
CHIETI – Un contributo significativo per la definizione dei meccanismi molecolari della riposta infiammatoria nella fibrosi cistica viene da uno studio condotto nel Centro Studi sull’Invecchiamento (Ce.S.I.) di Chieti coordinato dal professor Mario Romano.
Nel laboratorio di Medicina Molecolare del professor Romano difatti, in collaborazione con il laboratorio di Biologia Vascolare e Farmacologia del Consorzio Mario Negri Sud diretto dal dottore Virgilio Evangelista e con il contributo delle Unità di Fisiopatologia della Parete Vascolare e di Emostasi e Trombosi del Ce.S.I., oltre che di laboratori e unità cliniche delle Università La Sapienza e Cattolica di Roma, della Fondazione Santa Lucia di Roma, dell’Ospedale di Cristina di Palermo e del Consiglio Nazinale delle Ricerche, i cui risultati sono stati recentemente pubblicati sulla rivista The FASEB Journal, hanno portato alla identificazione di nuovi meccanismi molecolari della risposta infiammatoria nella fibrosi cistica.
La fibrosi cistica è una malattia ereditaria, determinata da mutazioni nel gene che codifica il Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator denominato dalla sigla CFTR. Nel mondo Circa 60.000 individui sono affetti da questa malattia, con una incidenza di 1 neonato su 1.900-3.700. Essa purtroppo è la malattia genetica più diffusa e che riduce considerevolmente l’aspettativa di vita, con una mediana di età di sopravvivenza stimata intorno ai 35 anni.
La causa di morte più frequente dei pazienti con fibrosi cistica è rappresentata dalla insufficienza respiratoria, che si sviluppa a causa di una reazione infiammatoria potente e persistente.
Nei laboratori teatini,attraverso gli esami eseguiti dell’equipe del professor Romano in particolare, è stato dimostrato per la prima volta, che le piastrine umane e i loro precursori, i megacariociti esprimono il difetto molecolare della fibrosi cistica e che questo difetto comporta anomalie funzionali di queste cellule e delle loro interazioni con i leucociti polimorfonucleati. Tali anomalie portano a una riduzione della produzione di segnali di stop endogeni della risposta infiammatoria, così promuovendo lo sviluppo e la persistenza della patologia infiammatoria nella fibrosi cistica.
Tali lavori, in parte supportati da contributi della Fondazione Italiana Fibrosi Cistica, aprono nuove prospettive per la comprensione della patogenesi della flogosi respiratoria nella fibrosi cistica e rappresentano un primo passo verso approcci terapeutici innovativi.
